Pedigree

À propos des pedigrees

Un diagramme de pedigree est un schéma standardisé utilisé en génétique clinique pour retracer une condition unique — ou un petit ensemble de conditions apparentées — à travers une famille sur plusieurs générations. Contrairement à un génogramme, qui enregistre la texture émotionnelle et sociale, un pedigree est purement structurel : qui est atteint, qui est porteur, qui a été testé et qui est le cas index. Les conseillers en génétique, les généticiens cliniques et les médecins prescripteurs l'utilisent pour évaluer le mode de transmission, le risque de récurrence et qui d'autre dans la famille devrait se voir proposer un test.

Schematex suit les recommandations Bennett et al. (2022) de la NSGC — la mise à jour la plus récente de la National Society of Genetic Counselors — qui remplace les révisions de 1995 et 2008. Pour le contexte, voir Wikipedia : Pedigree chart. Cette page documente ce que le parseur accepte aujourd'hui.

1. Votre premier pedigree

Le pedigree cliniquement utile le plus simple : deux parents et leur enfant atteint.

Quatre règles couvrent 80 % des usages :

1. Commencez avec le mot-clé pedigree, suivi optionnellement d'un titre entre guillemets.
2. Déclarez chaque individu sur sa propre ligne : id [attributs]. Par convention, les IDs sont I-1, II-3, etc. — génération en chiffres romains, tiret, position dans la génération.
3. Connectez deux individus avec un opérateur de couple — -- (apparié), == (consanguin), -/- (séparé), ~ (sans descendance). Voir §4.
4. Indentez sous la ligne de couple pour ajouter leurs enfants. N'importe quelle indentation plus profonde fonctionne ; deux espaces est la convention.

Les commentaires doivent être sur leur propre ligne, commençant par #, // ou en style Mermaid %%. Les commentaires en fin de ligne casseront le parseur.

2. Individus

Une ligne d'individu est id [attr1, attr2, …]. Les attributs sont séparés par des virgules, indépendants de l'ordre, tous optionnels.

Règles d'ID. Doit correspondre à [a-zA-Z][a-zA-Z0-9_-]*. Les IDs sont insensibles à la casse en interne mais conservent leur casse originale comme étiquette d'affichage (remplacer avec label:"…").

Attributs acceptés par le parseur aujourd'hui :

3. Formes, statuts, marqueurs

3.1 Formes (Bennett 2022)

Bennett 2022 a formalisé que le carré et le cercle représentent le sexe assigné à la naissance, pas l'identité de genre. Si l'identité de genre diffère, enregistrez-la dans l'étiquette ([female, label: "Trans man (AFAB)"]) — ne changez pas la forme.

3.2 Statut génétique (remplissage)

3.3 Marqueurs

3.4 Statut de vie

Les tokens multiples se combinent : [female, affected, deceased], [male, sab], [unknown, pregnancy, presymptomatic].

4. Couples et enfants

4.1 Opérateurs de couple

Le parseur essaie ces opérateurs dans l'ordre. Le premier qui correspond l'emporte — -/- bat donc --.

4.2 Individu en ligne à droite

Si l'individu de droite n'a pas encore été déclaré, déclarez-le sur place :

4.3 Enfants (indentés sous un couple)

L'indentation sous une ligne de couple signifie « ce sont les enfants de ce couple. » N'importe quelle indentation plus grande que l'indentation du couple fonctionne ; deux espaces est la convention.

4.4 Unions consanguines

La consanguinité est rendue sous la forme d'une double ligne et doit être rendue visible — c'est la pièce d'information la plus importante sur de nombreux pedigrees.

5. Pedigrees multi-traits

Pour les familles qui portent plus d'une condition héréditaire, utilisez des lignes legend: pour définir quel quadrant de la forme représente quelle condition, puis étiquetez les individus avec affected: trait1+trait2.

pedigree "Cancer Family Syndrome"
  legend: breast = "Breast cancer" (fill: quad-tl)
  legend: ovarian = "Ovarian cancer" (fill: quad-tr)
  legend: prostate = "Prostate cancer" (fill: quad-bl)
  legend: colon = "Colon cancer" (fill: quad-br)

  I-1 [male, affected: prostate, deceased]
  I-2 [female, affected: breast, deceased]
  I-1 -- I-2
    II-1 [female, affected: breast+ovarian]
    II-2 [male, unaffected]

Syntaxe de légende : legend: id = "Étiquette lisible" (fill: POSITION).

Les individus utilisent les IDs de traits de la légende : [affected: breast], [affected: breast+ovarian]. Le + joint les traits ; les quadrants se remplissent de façon cumulative.

6. Étiquettes et commentaires

• Titre : pedigree "Famille BRCA1" — première ligne uniquement.
• Remplacement d'étiquette d'individu : II-1 [female, affected, label: "Jane Smith (42)"].
• Entrée de légende : legend: id = "Étiquette" (fill: POSITION) — voir §5.
• Suffixe de mode : pedigree:autosomal-dominant "Famille X" est accepté. Le suffixe est stocké comme metadata.mode ; les rendus actuels l'ignorent.
• Commentaires : #, // ou %% au début d'une ligne (après les espaces en tête). Les commentaires en fin de ligne ne sont pas pris en charge.

7. Mots réservés et échappement

Réservé en début de ligne : pedigree (en-tête), legend: (entrée de légende).

Tokens opérateurs réservés à l'intérieur d'une ligne — évitez d'utiliser ces séquences dans les IDs : --, ==, -/-, ~.

Tokens d'attributs réservés à l'intérieur de […] — le parseur les interprétera quel que soit leur position : tokens de sexe (male, female, unknown, amab, afab, uaab), statuts génétiques (affected, carrier, carrier-x, obligate-carrier, presymptomatic, unaffected), marqueurs (proband, consultand, evaluated) et statuts de vie (deceased, stillborn, pregnancy, sab, tab, ectopic).

Les chaînes avec des espaces doivent être entre guillemets doubles. Les guillemets simples et les backticks ne sont pas reconnus.

8. Erreurs courantes

Erreurs réelles du parseur, ce qui les déclenche et comment les corriger.

9. Grammaire (EBNF)

document       = header (blank | comment | legend | individual | couple-block)*

header         = "pedigree" ( ":" mode )? ( WS quoted-string )? NEWLINE
mode           = [A-Za-z] [A-Za-z0-9_-]*
quoted-string  = '"' any-char-but-quote* '"'

legend         = INDENT "legend:" WS id WS "=" WS quoted-string
                   ( WS "(" "fill:" fill-value ")" )? NEWLINE

individual     = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
couple-block   = INDENT id WS coupleOp WS right-side NEWLINE
                   ( deeper-indent child )*
child          = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
right-side     = id ( "[" attrs "]" )?

coupleOp       = "-/-" | "==" | "--" | "~"

id             = [a-zA-Z] [a-zA-Z0-9_-]*
attrs          = attr ("," attr)*
attr           = sex
               | genetic-status
               | marker
               | life-status
               | digit digit digit digit                         // birth year
               | "label" ":" quoted-string
               | "affected" ":" trait-id ( "+" trait-id )*
               | key ":" value                                    // custom

sex            = "male" | "female" | "unknown" | "amab" | "afab" | "uaab"
genetic-status = "unaffected" | "affected" | "carrier" | "carrier-x"
               | "obligate-carrier" | "presymptomatic"
marker         = "proband" | "consultand" | "evaluated"
life-status    = "deceased" | "stillborn" | "pregnancy"
               | "sab" | "tab" | "ectopic"
fill-value     = "full" | "half-left" | "half-right" | "half-top" | "half-bottom"
               | "quad-tl" | "quad-tr" | "quad-bl" | "quad-br"

comment        = INDENT ( "#" | "//" | "%%" ) any NEWLINE

Source faisant autorité : src/diagrams/pedigree/parser.ts. Si cela diverge du parseur, le parseur a la priorité — veuillez ouvrir un ticket.

10. Conformité aux standards

Les pedigrees Schematex suivent Bennett, R.L. et al. (2022), The evolving pedigree: Updating to reflect modern family structures, sex, and gender pour la sémantique des formes, les remplissages de statut, et les conventions proband/consultand. Les révisions antérieures (Bennett 1995, 2008) restent une référence valide pour le sous-ensemble classique.

Ce qui est implémenté aujourd'hui par rapport au standard :

• ✅ Formes de base (carré / cercle / losange) avec la sémantique AMAB/AFAB/UAAB de Bennett 2022
• ✅ Ensemble complet de statuts génétiques (atteint / porteur / carrier-x / obligate-carrier / présymptomatique / non atteint)
• ✅ Marqueurs proband, consultand, évalué
• ✅ Modificateurs de statut de vie (décédé, mort-né, grossesse, SAB, TAB, ectopique)
• ✅ Opérateurs de couple : apparié / séparé / consanguin / sans descendance
• ✅ Remplissages de quadrant multi-traits avec des entrées legend:
• ⏳ Notation des jumeaux (monozygotes / dizygotes / zygosité inconnue)
• ⏳ Notation entre crochets pour adoption (adopté-entrant / adopté-sortant)
• ⏳ Procréation médicalement assistée (don d'ovocytes/sperme/embryon, mère porteuse, FIV)
• ⏳ Marqueurs de non-descendance par choix et d'infertilité

Références :

• Bennett, R.L., French, K.S., Resta, R.G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1249.
• Bennett, R.L., Steinhaus French, K., Resta, R.G., & Doyle, D.L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment. J Genet Couns, 17(5), 424–433.
• Bennett, R.L. et al. (1995). Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet, 56(3), 745–752.

11. Exemples associés

Scénarios prêts à l'emploi depuis la galerie d'exemples :

12. Feuille de route

Prévu — pas encore analysable. N'utilisez pas ces éléments dans le DSL généré aujourd'hui ; le parseur les rejettera ou les stockera comme propriétés personnalisées inutilisées.

• Notation des jumeaux — twin-mz (monozygotes), twin-dz (dizygotes), twin-unknown.
• Crochets d'adoption — adopted-in, adopted-out (forme entre crochets, ligne en pointillés vers les parents biologiques).
• Procréation assistée — donor-egg, donor-sperm, donor-embryo, surrogate et une annotation ivf sur la ligne de couple.
• Marqueurs de non-descendance — annotations de ligne de descente no-children (par choix) et infertile.
• Annotation d'identité de genre — un attribut structuré distinct du sexe, plutôt que de le mettre dans label:.
• Triplés et naissances multiples d'ordre supérieur — triplet-mz, triplet-dz.

Suivez dans les tickets GitHub si vous avez besoin de l'un de ces éléments plus tôt.