Pedigree

Acerca de los pedigrees

Un gráfico de pedigree es un diagrama estandarizado utilizado en genética clínica para rastrear una condición — o un pequeño conjunto de condiciones relacionadas — a través de una familia en múltiples generaciones. A diferencia de un genograma, que registra la textura emocional y social, un pedigree es puramente estructural: quién está afectado, quién es portador, quién ha sido evaluado y quién es el caso índice. Los consejeros genéticos, genetistas clínicos y médicos derivantes lo usan para juzgar el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y quién más en la familia debería recibir una oferta de pruebas.

Schematex sigue las recomendaciones Bennett et al. (2022) de la NSGC — la actualización más reciente de la National Society of Genetic Counselors — que supera las revisiones de 1995 y 2008. Para más contexto consulta Wikipedia: Pedigree chart. Esta página documenta lo que el analizador acepta actualmente.

1. Tu primer pedigree

El pedigree clínicamente útil más pequeño: dos padres y su hijo/a afectado/a.

Cuatro reglas cubren el 80% de los casos de uso:

1. Comienza con la palabra clave pedigree, opcionalmente seguida de un título entre comillas.
2. Declara cada individuo en su propia línea: id [atributos]. Convencionalmente los IDs son I-1, II-3, etc. — generación en números romanos, guion, posición dentro de la generación.
3. Conecta dos individuos con un operador de pareja — -- (emparejados), == (consanguíneos), -/- (separados), ~ (sin descendencia). Ver §4.
4. Sangría debajo de la línea de pareja para agregar sus hijos. Cualquier sangría mayor funciona; dos espacios es convencional.

Los comentarios deben estar en su propia línea, comenzando con #, // o %% al estilo Mermaid. Los comentarios en línea al final de línea romperán el analizador.

2. Individuos

Una línea de individuo es id [attr1, attr2, …]. Los atributos están separados por comas, son independientes del orden y todos son opcionales.

Reglas de ID. Debe coincidir con [a-zA-Z][a-zA-Z0-9_-]*. Los IDs no distinguen mayúsculas/minúsculas internamente pero conservan su capitalización original como etiqueta de visualización (anula con label:"…").

Atributos aceptados por el analizador hoy:

3. Formas, estados, marcadores

3.1 Formas (Bennett 2022)

Bennett 2022 formalizó que el cuadrado y el círculo representan el sexo asignado al nacer, no la identidad de género. Si la identidad de género difiere, regístrala en la etiqueta ([female, label: "Trans man (AFAB)"]) — no cambies la forma.

3.2 Estado genético (relleno)

3.3 Marcadores

3.4 Estado vital

Los tokens múltiples se combinan: [female, affected, deceased], [male, sab], [unknown, pregnancy, presymptomatic].

4. Parejas e hijos

4.1 Operadores de pareja

El analizador los prueba en orden. El primero que coincide gana — por eso -/- tiene prioridad sobre --.

4.2 Individuo en línea en el lado derecho

Si el individuo del lado derecho no ha sido declarado aún, decláralo en su lugar:

4.3 Hijos (con sangría debajo de una pareja)

La sangría bajo una línea de pareja significa "estos son los hijos de esta pareja". Cualquier sangría mayor a la de la pareja funciona; dos espacios es convencional.

4.4 Uniones consanguíneas

La consanguinidad se renderiza como una línea doble y debe hacerse visible — es la información más importante en muchos pedigrees.

5. Pedigrees multi-rasgo

Para familias que portan más de una condición hereditaria, usa líneas legend: para definir qué cuadrante de la forma representa qué rasgo, luego etiqueta a los individuos con affected: trait1+trait2.

pedigree "Cancer Family Syndrome"
  legend: breast = "Breast cancer" (fill: quad-tl)
  legend: ovarian = "Ovarian cancer" (fill: quad-tr)
  legend: prostate = "Prostate cancer" (fill: quad-bl)
  legend: colon = "Colon cancer" (fill: quad-br)

  I-1 [male, affected: prostate, deceased]
  I-2 [female, affected: breast, deceased]
  I-1 -- I-2
    II-1 [female, affected: breast+ovarian]
    II-2 [male, unaffected]

Sintaxis de leyenda: legend: id = "Etiqueta humana" (fill: POSICIÓN).

Los individuos usan los IDs de rasgo de la leyenda: [affected: breast], [affected: breast+ovarian]. El + une rasgos; los cuadrantes se rellenan de forma acumulativa.

6. Etiquetas y comentarios

• Título: pedigree "BRCA1 Family" — solo en la primera línea.
• Anulación de etiqueta individual: II-1 [female, affected, label: "Jane Smith (42)"].
• Entrada de leyenda: legend: id = "Etiqueta" (fill: POSICIÓN) — ver §5.
• Sufijo de modo: pedigree:autosomal-dominant "Family X" se acepta. El sufijo se almacena como metadata.mode; los renderizadores actuales lo ignoran.
• Comentarios: #, // o %% al inicio de una línea (después de los espacios iniciales). Los comentarios en línea al final de línea no están disponibles.

7. Palabras reservadas y escape

Reservadas al inicio de línea: pedigree (encabezado), legend: (entrada de leyenda).

Tokens de operadores reservados dentro de una línea — evita usar estas secuencias en IDs: --, ==, -/-, ~.

Tokens de atributos reservados dentro de […] — el analizador los interpretará independientemente de su posición: tokens de sexo (male, female, unknown, amab, afab, uaab), estados genéticos (affected, carrier, carrier-x, obligate-carrier, presymptomatic, unaffected), marcadores (proband, consultand, evaluated) y estados vitales (deceased, stillborn, pregnancy, sab, tab, ectopic).

Las cadenas con espacios deben ir entre comillas dobles. Las comillas simples y las comillas invertidas no se reconocen.

8. Errores comunes

Errores reales del analizador, qué los provoca y cómo corregirlos.

9. Gramática (EBNF)

document       = header (blank | comment | legend | individual | couple-block)*

header         = "pedigree" ( ":" mode )? ( WS quoted-string )? NEWLINE
mode           = [A-Za-z] [A-Za-z0-9_-]*
quoted-string  = '"' any-char-but-quote* '"'

legend         = INDENT "legend:" WS id WS "=" WS quoted-string
                   ( WS "(" "fill:" fill-value ")" )? NEWLINE

individual     = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
couple-block   = INDENT id WS coupleOp WS right-side NEWLINE
                   ( deeper-indent child )*
child          = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
right-side     = id ( "[" attrs "]" )?

coupleOp       = "-/-" | "==" | "--" | "~"

id             = [a-zA-Z] [a-zA-Z0-9_-]*
attrs          = attr ("," attr)*
attr           = sex
               | genetic-status
               | marker
               | life-status
               | digit digit digit digit                         // birth year
               | "label" ":" quoted-string
               | "affected" ":" trait-id ( "+" trait-id )*
               | key ":" value                                    // custom

sex            = "male" | "female" | "unknown" | "amab" | "afab" | "uaab"
genetic-status = "unaffected" | "affected" | "carrier" | "carrier-x"
               | "obligate-carrier" | "presymptomatic"
marker         = "proband" | "consultand" | "evaluated"
life-status    = "deceased" | "stillborn" | "pregnancy"
               | "sab" | "tab" | "ectopic"
fill-value     = "full" | "half-left" | "half-right" | "half-top" | "half-bottom"
               | "quad-tl" | "quad-tr" | "quad-bl" | "quad-br"

comment        = INDENT ( "#" | "//" | "%%" ) any NEWLINE

Fuente autoritativa: src/diagrams/pedigree/parser.ts. Si esto diverge del analizador, el analizador tiene prioridad — por favor, abre un issue.

10. Cumplimiento de estándares

Los pedigrees de Schematex siguen Bennett, R.L. et al. (2022), The evolving pedigree: Updating to reflect modern family structures, sex, and gender para la semántica de formas, los rellenos de estado y las convenciones proband/consultand. Las revisiones anteriores (Bennett 1995, 2008) siguen siendo una referencia válida para el subconjunto clásico.

Lo que está implementado hoy vs. el estándar:

• ✅ Formas principales (cuadrado / círculo / diamante) con semántica AMAB/AFAB/UAAB de Bennett 2022
• ✅ Conjunto completo de estados genéticos (affected / carrier / carrier-x / obligate-carrier / presymptomatic / unaffected)
• ✅ Marcadores proband, consultand, evaluated
• ✅ Modificadores de estado vital (deceased, stillborn, pregnancy, SAB, TAB, ectopic)
• ✅ Operadores de pareja: emparejados / separados / consanguíneos / sin descendencia
• ✅ Rellenos de cuadrante multi-rasgo con entradas legend:
• ⏳ Notación de gemelos (monocigóticos / dicigóticos / cigosidad desconocida)
• ⏳ Notación de corchetes para adoptados-dentro / adoptados-fuera
• ⏳ Reproducción asistida (donante de óvulo/esperma/embrión, subrogada, FIV)
• ⏳ Marcadores de sin-descendencia-por-elección e infertilidad

Referencias:

• Bennett, R.L., French, K.S., Resta, R.G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1249.
• Bennett, R.L., Steinhaus French, K., Resta, R.G., & Doyle, D.L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment. J Genet Couns, 17(5), 424–433.
• Bennett, R.L. et al. (1995). Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet, 56(3), 745–752.

11. Ejemplos relacionados

Escenarios listos para usar de la galería de ejemplos:

12. Hoja de ruta

Planificado — aún no se puede analizar. No uses esto en DSL generado hoy; el analizador los rechazará o los almacenará como propiedades personalizadas no utilizadas.

• Notación de gemelos — twin-mz (monocigóticos), twin-dz (dicigóticos), twin-unknown.
• Corchetes de adopción — adopted-in, adopted-out (forma entre corchetes, línea punteada a los padres biológicos).
• Reproducción asistida — donor-egg, donor-sperm, donor-embryo, surrogate, y una anotación ivf en la línea de pareja.
• Marcadores de sin-descendencia — anotaciones de línea de caída no-children (por elección) e infertile.
• Anotación de identidad de género — un atributo estructurado distinto del sexo, en lugar de incluirlo en label:.
• Trillizos y nacimientos de orden superior — triplet-mz, triplet-dz.

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