Stammbaum (Pedigree)

Über Stammbäume

Ein Stammbaum (Pedigree-Diagramm) ist ein standardisiertes Diagramm, das in der klinischen Genetik verwendet wird, um einen einzelnen Zustand — oder eine kleine Gruppe verwandter Zustände — durch eine Familie über mehrere Generationen hinweg zu verfolgen. Anders als ein Genogramm, das emotionale und soziale Zusammenhänge aufzeichnet, ist ein Stammbaum rein strukturell: wer betroffen ist, wer Träger ist, wer getestet wurde und wer der Indexfall ist. Genetische Berater, klinische Genetiker und überweisende Ärzte verwenden ihn, um das Vererbungsmuster, das Wiederholungsrisiko und zu beurteilen, wem sonst in der Familie Tests angeboten werden sollten.

Schematex folgt den Bennett et al. (2022) NSGC-Empfehlungen — dem jüngsten Update der National Society of Genetic Counselors — die die Revisionen von 1995 und 2008 ablösen. Hintergrundinformationen finden Sie unter Wikipedia: Pedigree chart. Diese Seite dokumentiert, was der Parser heute akzeptiert.

1. Ihr erster Stammbaum

Der kleinste klinisch sinnvolle Stammbaum: zwei Elternteile und ihr betroffenes Kind.

Vier Regeln decken 80 % der Anwendungsfälle ab:

1. Mit dem Schlüsselwort pedigree beginnen, optional gefolgt von einem zitierten Titel.
2. Jede Person in einer eigenen Zeile deklarieren: id [Attribute]. Konventionell sind IDs I-1, II-3 usw. — Römische Ziffer für die Generation, Bindestrich, Position innerhalb der Generation.
3. Zwei Individuen mit einem Paar-Operator verbinden — -- (gepaart), == (blutsverwandt), -/- (getrennt), ~ (keine Nachkommen). Siehe §4.
4. Unter die Paarungszeile einrücken, um deren Kinder hinzuzufügen. Jede tiefere Einrückung funktioniert; zwei Leerzeichen sind konventionell.

Kommentare müssen in einer eigenen Zeile stehen, beginnend mit #, // oder im Mermaid-Stil %%. Inline-Trailing-Kommentare brechen den Parser.

2. Individuen

Eine Individuen-Zeile ist id [attr1, attr2, …]. Attribute sind kommagetrennt, reihenfolgeunabhängig, alle optional.

ID-Regeln. Muss [a-zA-Z][a-zA-Z0-9_-]* entsprechen. IDs sind intern Groß-/Kleinschreibung-unabhängig, bewahren aber ihre ursprüngliche Schreibweise als Anzeigebezeichnung (Überschreibung mit label:"…").

Heute vom Parser akzeptierte Attribute:

3. Formen, Status, Marker

3.1 Formen (Bennett 2022)

Bennett 2022 formalisierte, dass Quadrat und Kreis das bei der Geburt zugeordnete Geschlecht darstellen, nicht die Geschlechtsidentität. Wenn die Geschlechtsidentität abweicht, tragen Sie sie in der Beschriftung ein ([female, label: "Trans man (AFAB)"]) — ändern Sie die Form nicht.

3.2 Genetischer Status (Füllung)

3.3 Marker

3.4 Lebensstatus

Mehrere Token kombinieren sich: [female, affected, deceased], [male, sab], [unknown, pregnancy, presymptomatic].

4. Paare und Kinder

4.1 Paar-Operatoren

Der Parser probiert diese in Reihenfolge aus. Das erste Treffer gewinnt — also schlägt -/- das --.

4.2 Inline-Individuum auf der rechten Seite

Wenn das rechts stehende Individuum noch nicht deklariert wurde, kann es direkt deklariert werden:

4.3 Kinder (unter einem Paar eingerückt)

Einrückung unter einer Paarungszeile = "Diese sind die Kinder dieses Paares." Jede Einrückung, die größer als die des Paares ist, funktioniert; zwei Leerzeichen sind konventionell.

4.4 Blutsverwandte Verbindungen

Blutsverwandtschaft wird als Doppellinie dargestellt und muss sichtbar gemacht werden — sie ist der wichtigste Informationsträger in vielen Stammbäumen.

5. Mehrfachzustands-Stammbäume

Für Familien, die mehr als einen vererbbaren Zustand tragen, verwenden Sie legend:-Zeilen, um zu definieren, welcher Quadrant der Form welchen Zustand darstellt, und markieren Sie dann Individuen mit affected: trait1+trait2.

pedigree "Cancer Family Syndrome"
  legend: breast = "Breast cancer" (fill: quad-tl)
  legend: ovarian = "Ovarian cancer" (fill: quad-tr)
  legend: prostate = "Prostate cancer" (fill: quad-bl)
  legend: colon = "Colon cancer" (fill: quad-br)

  I-1 [male, affected: prostate, deceased]
  I-2 [female, affected: breast, deceased]
  I-1 -- I-2
    II-1 [female, affected: breast+ovarian]
    II-2 [male, unaffected]

Legende-Syntax: legend: id = "Bezeichnung" (fill: POSITION).

Individuen verwenden die Legende-Merkmal-IDs: [affected: breast], [affected: breast+ovarian]. Das + verbindet Merkmale; Quadranten werden kumulativ gefüllt.

6. Bezeichnungen & Kommentare

• Titel: pedigree "BRCA1 Family" — nur in der ersten Zeile.
• Individuum-Bezeichnungsüberschreibung: II-1 [female, affected, label: "Jane Smith (42)"].
• Legendeneintrag: legend: id = "Bezeichnung" (fill: POSITION) — siehe §5.
• Modus-Suffix: pedigree:autosomal-dominant "Family X" wird akzeptiert. Das Suffix wird als metadata.mode gespeichert; aktuelle Renderer ignorieren es.
• Kommentare: #, // oder %% am Anfang einer Zeile (nach führendem Leerzeichen). Inline-Trailing-Kommentare werden nicht unterstützt.

7. Reservierte Wörter & Escaping

Am Zeilenanfang reserviert: pedigree (Header), legend: (Legendeneintrag).

Reservierte Operator-Token innerhalb einer Zeile — vermeiden Sie diese Sequenzen in IDs: --, ==, -/-, ~.

Reservierte Attribut-Token innerhalb von […] — der Parser interpretiert diese unabhängig von ihrer Position: Geschlechts-Token (male, female, unknown, amab, afab, uaab), genetische Status (affected, carrier, carrier-x, obligate-carrier, presymptomatic, unaffected), Marker (proband, consultand, evaluated) und Lebensstatus (deceased, stillborn, pregnancy, sab, tab, ectopic).

Zeichenketten mit Leerzeichen müssen doppelt in Anführungszeichen stehen. Einfache Anführungszeichen und Backticks werden nicht erkannt.

8. Häufige Fehler

Echte Parser-Fehler, was sie auslöst und wie man sie behebt.

9. Grammatik (EBNF)

document       = header (blank | comment | legend | individual | couple-block)*

header         = "pedigree" ( ":" mode )? ( WS quoted-string )? NEWLINE
mode           = [A-Za-z] [A-Za-z0-9_-]*
quoted-string  = '"' any-char-but-quote* '"'

legend         = INDENT "legend:" WS id WS "=" WS quoted-string
                   ( WS "(" "fill:" fill-value ")" )? NEWLINE

individual     = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
couple-block   = INDENT id WS coupleOp WS right-side NEWLINE
                   ( deeper-indent child )*
child          = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
right-side     = id ( "[" attrs "]" )?

coupleOp       = "-/-" | "==" | "--" | "~"

id             = [a-zA-Z] [a-zA-Z0-9_-]*
attrs          = attr ("," attr)*
attr           = sex
               | genetic-status
               | marker
               | life-status
               | digit digit digit digit                         // Geburtsjahr
               | "label" ":" quoted-string
               | "affected" ":" trait-id ( "+" trait-id )*
               | key ":" value                                    // benutzerdefiniert

sex            = "male" | "female" | "unknown" | "amab" | "afab" | "uaab"
genetic-status = "unaffected" | "affected" | "carrier" | "carrier-x"
               | "obligate-carrier" | "presymptomatic"
marker         = "proband" | "consultand" | "evaluated"
life-status    = "deceased" | "stillborn" | "pregnancy"
               | "sab" | "tab" | "ectopic"
fill-value     = "full" | "half-left" | "half-right" | "half-top" | "half-bottom"
               | "quad-tl" | "quad-tr" | "quad-bl" | "quad-br"

comment        = INDENT ( "#" | "//" | "%%" ) any NEWLINE

Maßgebliche Quelle: src/diagrams/pedigree/parser.ts. Falls dies vom Parser abweicht, gewinnt der Parser — bitte öffnen Sie ein Issue.

10. Normkonformität

Schematex-Stammbäume folgen Bennett, R.L. et al. (2022), The evolving pedigree: Updating to reflect modern family structures, sex, and gender für Formsemantik, Status-Füllungen und die Proband/Consultand-Konventionen. Frühere Revisionen (Bennett 1995, 2008) bleiben eine gültige Referenz für die klassische Teilmenge.

Was heute implementiert ist im Vergleich zum Standard:

• ✅ Kernformen (Quadrat / Kreis / Raute) mit Bennett-2022-AMAB/AFAB/UAAB-Semantik
• ✅ Vollständiger genetischer Statussatz (affected / carrier / carrier-x / obligate-carrier / presymptomatic / unaffected)
• ✅ Proband-, Consultand-, Evaluated-Marker
• ✅ Lebensstatus-Modifikatoren (deceased, stillborn, pregnancy, SAB, TAB, ectopic)
• ✅ Paar-Operatoren: gepaart / getrennt / blutsverwandt / keine Nachkommen
• ✅ Mehrfachzustands-Quadrantenfüllungen mit legend:-Einträgen
• ⏳ Zwillings-Notation (monozygot / dizygot / unbekannte Zygotie)
• ⏳ Adoptions-Klammer-Notation (adopted-in, adopted-out)
• ⏳ Assistierte Reproduktion (Spendereizel/-samen/-embryo, Leihmutterschaft, IVF)
• ⏳ Keine-Nachkommen-nach-Wahl- und Unfruchtbarkeits-Marker

Referenzen:

• Bennett, R.L., French, K.S., Resta, R.G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1249.
• Bennett, R.L., Steinhaus French, K., Resta, R.G., & Doyle, D.L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment. J Genet Couns, 17(5), 424–433.
• Bennett, R.L. et al. (1995). Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet, 56(3), 745–752.

11. Verwandte Beispiele

Sofort einsetzbare Szenarien aus der Beispielgalerie:

12. Roadmap

Geplant — noch nicht parsebar. Verwenden Sie diese heute nicht in generiertem DSL; der Parser wird sie ablehnen oder als ungenutzte benutzerdefinierte Eigenschaften speichern.

• Zwillings-Notation — twin-mz (monozygot), twin-dz (dizygot), twin-unknown.
• Adoptions-Klammern — adopted-in, adopted-out (eingeklammerte Form, gestrichelte Linie zu biologischen Eltern).
• Assistierte Reproduktion — donor-egg, donor-sperm, donor-embryo, surrogate und eine ivf-Annotation auf der Paarungszeile.
• Keine-Nachkommen-Marker — no-children (nach Wahl) und infertile-Drop-Line-Annotationen.
• Geschlechtsidentitäts-Annotation — ein strukturiertes Attribut, das vom Geschlecht bei der Geburt getrennt ist, anstatt es in label: einzustopfen.
• Drillinge und höhergradige Geburten — triplet-mz, triplet-dz.

Verfolgen Sie die GitHub-Issues, wenn Sie eines davon früher benötigen.