Pedigree

계보도란

계보도(pedigree chart)는 임상 유전학에서 여러 세대에 걸쳐 하나의 질환 — 또는 소수의 관련 질환 — 을 가족 내에서 추적하는 데 사용하는 표준화된 다이어그램입니다. 가족 구성원의 감정적·사회적 관계를 기록하는 가계도(genogram)와 달리, 계보도는 순전히 구조적입니다: 누가 이환되었는지, 누가 보인자인지, 누가 검사를 받았는지, 그리고 색인 사례(index case)가 누구인지. 유전 상담사, 임상 유전학자, 의뢰 의사들은 이를 사용해 유전 방식, 재발 위험도, 그리고 가족 내에서 검사를 받아야 할 다른 사람들을 판단합니다.

Schematex는 Bennett et al. (2022) NSGC 권고안 — 전국 유전 상담사 협회(National Society of Genetic Counselors)의 가장 최근 개정안으로, 1995년과 2008년 개정안을 대체함 — 을 따릅니다. 배경은 위키피디아: 계보도를 참고하세요. 이 페이지는 현재 파서가 허용하는 내용을 설명합니다.

1. 첫 번째 계보도 만들기

임상적으로 유용한 가장 간단한 계보도: 두 부모와 이환된 자녀.

80%의 사용 사례를 커버하는 네 가지 규칙:

1. pedigree 키워드로 시작하고, 선택적으로 따옴표로 묶인 제목을 추가합니다.
2. 각 개인을 별도의 줄에 선언합니다: id [속성]. 관례적으로 ID는 I-1, II-3 등 — 로마 숫자 세대, 대시, 세대 내 순서.
3. 커플 연산자로 두 개인을 연결합니다 — -- (혼인), == (근친), -/- (별거), ~ (자녀 없음). §4 참고.
4. 커플 줄 아래에 들여쓰기로 자녀를 추가합니다. 더 깊은 들여쓰기면 어떤 것이든 작동하며, 두 칸이 관례입니다.

주석은 독립된 줄에서 #, //, 또는 Mermaid 스타일 %%로 시작해야 합니다. 인라인 후행 주석은 파서를 망가뜨립니다.

2. 개인

개인 줄의 형식은 id [attr1, attr2, …]입니다. 속성은 쉼표로 구분하며, 순서 무관, 모두 선택 사항입니다.

ID 규칙. [a-zA-Z][a-zA-Z0-9_-]*와 일치해야 합니다. ID는 내부적으로 대소문자를 구분하지 않지만, 원래 대소문자가 표시 레이블로 유지됩니다(label:"…"로 재정의 가능).

파서가 현재 허용하는 속성:

3. 모양, 상태, 마커

3.1 모양 (Bennett 2022)

Bennett 2022는 정사각형과 원이 출생 시 배정 성별을 나타내며, 젠더 정체성이 아님을 공식화했습니다. 젠더 정체성이 다른 경우 레이블에 기록합니다([female, label: "Trans man (AFAB)"]) — 모양은 변경하지 않습니다.

3.2 유전적 상태 (채우기)

3.3 마커

3.4 생명 상태

여러 토큰이 결합됩니다: [female, affected, deceased], [male, sab], [unknown, pregnancy, presymptomatic].

4. 커플과 자녀

4.1 커플 연산자

파서는 이 순서대로 시도합니다. 첫 번째 매치가 우선됩니다 — 따라서 -/-가 --보다 우선입니다.

4.2 오른쪽에 인라인 개인 선언

오른쪽 개인이 아직 선언되지 않은 경우, 인라인으로 선언할 수 있습니다:

4.3 자녀 (커플 아래에 들여쓰기)

커플 줄 아래에 들여쓰기 = "이것들이 이 커플의 자녀입니다." 커플의 들여쓰기보다 더 깊은 들여쓰기면 어떤 것이든 작동하며, 두 칸이 관례입니다.

4.4 근친 결합

근친은 이중 선으로 렌더링되어야 하며, 가시적으로 표시해야 합니다 — 많은 계보도에서 가장 중요한 정보입니다.

5. 다중 특성 계보도

둘 이상의 유전적 질환을 가진 가계의 경우, legend: 줄을 사용해 모양의 어느 사분면이 어떤 특성을 나타내는지 정의한 후, 개인에게 affected: trait1+trait2로 태그를 붙입니다.

pedigree "Cancer Family Syndrome"
  legend: breast = "Breast cancer" (fill: quad-tl)
  legend: ovarian = "Ovarian cancer" (fill: quad-tr)
  legend: prostate = "Prostate cancer" (fill: quad-bl)
  legend: colon = "Colon cancer" (fill: quad-br)

  I-1 [male, affected: prostate, deceased]
  I-2 [female, affected: breast, deceased]
  I-1 -- I-2
    II-1 [female, affected: breast+ovarian]
    II-2 [male, unaffected]

범례 문법: legend: id = "사람이 읽을 수 있는 레이블" (fill: POSITION).

개인은 범례 특성 ID를 사용합니다: [affected: breast], [affected: breast+ovarian]. +로 특성을 결합하고, 사분면은 누적으로 채워집니다.

6. 레이블과 주석

• 제목: pedigree "BRCA1 Family" — 첫 번째 줄에만.
• 개인 레이블 재정의: II-1 [female, affected, label: "Jane Smith (42)"].
• 범례 항목: legend: id = "레이블" (fill: POSITION) — §5 참고.
• 모드 접미사: pedigree:autosomal-dominant "Family X"가 허용됩니다. 접미사는 metadata.mode에 저장되며, 현재 렌더러는 무시합니다.
• 주석: #, //, 또는 %%로 줄 시작 (선행 공백 허용). 인라인 후행 주석은 지원되지 않습니다.

7. 예약어와 이스케이프

줄 시작 시 예약: pedigree (헤더), legend: (범례 항목).

줄 안의 예약 연산자 토큰 — ID에서 이 시퀀스를 피하세요: --, ==, -/-, ~.

[…] 안의 예약 속성 토큰 — 파서는 위치에 관계없이 이것들을 해석합니다: 성별 토큰(male, female, unknown, amab, afab, uaab), 유전적 상태(affected, carrier, carrier-x, obligate-carrier, presymptomatic, unaffected), 마커(proband, consultand, evaluated), 생명 상태(deceased, stillborn, pregnancy, sab, tab, ectopic).

공백이 있는 문자열은 큰따옴표로 묶어야 합니다. 작은따옴표와 백틱은 인식되지 않습니다.

8. 자주 발생하는 실수

실제 파서 오류, 원인, 수정 방법.

9. 문법 (EBNF)

document       = header (blank | comment | legend | individual | couple-block)*

header         = "pedigree" ( ":" mode )? ( WS quoted-string )? NEWLINE
mode           = [A-Za-z] [A-Za-z0-9_-]*
quoted-string  = '"' any-char-but-quote* '"'

legend         = INDENT "legend:" WS id WS "=" WS quoted-string
                   ( WS "(" "fill:" fill-value ")" )? NEWLINE

individual     = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
couple-block   = INDENT id WS coupleOp WS right-side NEWLINE
                   ( deeper-indent child )*
child          = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
right-side     = id ( "[" attrs "]" )?

coupleOp       = "-/-" | "==" | "--" | "~"

id             = [a-zA-Z] [a-zA-Z0-9_-]*
attrs          = attr ("," attr)*
attr           = sex
               | genetic-status
               | marker
               | life-status
               | digit digit digit digit                         // 출생 연도
               | "label" ":" quoted-string
               | "affected" ":" trait-id ( "+" trait-id )*
               | key ":" value                                    // 커스텀

sex            = "male" | "female" | "unknown" | "amab" | "afab" | "uaab"
genetic-status = "unaffected" | "affected" | "carrier" | "carrier-x"
               | "obligate-carrier" | "presymptomatic"
marker         = "proband" | "consultand" | "evaluated"
life-status    = "deceased" | "stillborn" | "pregnancy"
               | "sab" | "tab" | "ectopic"
fill-value     = "full" | "half-left" | "half-right" | "half-top" | "half-bottom"
               | "quad-tl" | "quad-tr" | "quad-bl" | "quad-br"

comment        = INDENT ( "#" | "//" | "%%" ) any NEWLINE

권위 있는 소스: src/diagrams/pedigree/parser.ts. 이 문서와 파서가 다를 경우 파서가 우선입니다 — 이슈를 열어주세요.

10. 표준 준수

Schematex 계보도는 Bennett, R.L. et al. (2022), The evolving pedigree: Updating to reflect modern family structures, sex, and gender의 모양 의미론, 상태 채우기, proband/consultand 관례를 따릅니다. 이전 개정안(Bennett 1995, 2008)은 고전적 하위집합의 유효한 참조로 남아 있습니다.

현재 구현 vs. 표준:

• ✅ 핵심 모양 (정사각형 / 원 / 마름모) — Bennett 2022 AMAB/AFAB/UAAB 의미론
• ✅ 전체 유전적 상태 집합 (affected / carrier / carrier-x / obligate-carrier / presymptomatic / unaffected)
• ✅ Proband, consultand, evaluated 마커
• ✅ 생명 상태 수정자 (deceased, stillborn, pregnancy, SAB, TAB, ectopic)
• ✅ 커플 연산자: 혼인 / 별거 / 근친 / 자녀 없음
• ✅ legend: 항목을 사용한 다중 특성 사분면 채우기
• ⏳ 쌍둥이 표기 (일란성 / 이란성 / 접합성 불명)
• ⏳ 입양 괄호 표기 (adopted-in / adopted-out)
• ⏳ 보조 생식 (공여란/공여정자/공여배아, 대리모, IVF)
• ⏳ 선택에 의한 무자녀 및 불임 마커

참고문헌:

• Bennett, R.L., French, K.S., Resta, R.G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1249.
• Bennett, R.L., Steinhaus French, K., Resta, R.G., & Doyle, D.L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment. J Genet Couns, 17(5), 424–433.
• Bennett, R.L. et al. (1995). Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet, 56(3), 745–752.

11. 관련 예시

예시 갤러리에서 바로 사용 가능한 시나리오:

12. 로드맵

계획 중 — 아직 파싱 불가. 오늘 생성된 DSL에서 이것들을 사용하지 마세요; 파서가 거부하거나 미사용 커스텀 속성으로 저장합니다.

• 쌍둥이 표기 — twin-mz (일란성), twin-dz (이란성), twin-unknown.
• 입양 괄호 — adopted-in, adopted-out (괄호로 묶인 모양, 생물학적 부모로 점선 연결).
• 보조 생식 — donor-egg, donor-sperm, donor-embryo, surrogate, 커플 줄의 ivf 주석.
• 무자녀 마커 — no-children (선택에 의한) 및 infertile 드롭라인 주석.
• 젠더 정체성 속성 — 성별과 구분되는 구조화된 속성, label:에 넣는 것이 아닌.
• 세 쌍둥이 및 다태아 — triplet-mz, triplet-dz.

더 빨리 필요하다면 GitHub 이슈에서 추적하세요.