系谱图

关于系谱图

系谱图是临床遗传学中使用的标准化图表，用于追踪一种或少数几种相关遗传病在家族多代间的传递情况。与家谱图不同，系谱图纯粹是结构性的：谁受到影响、谁是携带者、谁已经接受检测、谁是先证者。遗传咨询师、临床遗传学家和转诊医生通过系谱图来判断遗传模式、复发风险以及家族中其他哪些人应该接受检测。

Schematex 遵循**Bennett et al. (2022) NSGC 建议**——美国国家遗传咨询协会的最新修订版，取代了 1995 年和 2008 年的版本。背景知识请参考维基百科：系谱图。本页记录了解析器目前接受的内容。

1. 第一张系谱图

最小的临床可用系谱图：两位父母和他们的受影响子女。

四条规则涵盖了 80% 的使用场景：

1. 以关键字 pedigree 开头，后面可选择性加上引号标题。
2. 每个人独占一行声明：id [属性]。按惯例，ID 格式为 I-1、II-3 等——罗马数字代系、连字符、代内位置。
3. 用伴侣运算符连接两个人——--（配偶）、==（近亲结婚）、-/-（分居）、~（无子女）。见第 4 节。
4. 在伴侣行下方缩进以添加他们的子女。任何更深的缩进均可；惯例使用两个空格。

注释必须独占一行，以 #、// 或 Mermaid 风格的 %% 开头。不支持行尾内联注释。

2. 个人

个人行格式为 id [attr1, attr2, …]。属性以逗号分隔，顺序无关，全部可选。

ID 规则。 必须符合 [a-zA-Z][a-zA-Z0-9_-]*。ID 在内部不区分大小写，但保留原始大小写作为显示标签（可用 label:"…" 覆盖）。

解析器目前接受的属性：

3. 形状、状态与标记

3.1 形状（Bennett 2022）

Bennett 2022 正式确认方形和圆形代表出生时指定性别，而非性别认同。如果性别认同不同，请在标签中记录（[female, label: "跨性别男性 (AFAB)"]）——不要更改形状。

3.2 遗传状态（填充）

3.3 标记

3.4 生命状态

多个标记可组合使用：[female, affected, deceased]、[male, sab]、[unknown, pregnancy, presymptomatic]。

4. 伴侣与子女

4.1 伴侣运算符

解析器按顺序尝试这些运算符，第一个匹配的优先——因此 -/- 优先于 --。

4.2 右侧个人内联声明

如果右侧的个人尚未声明，可以就地声明：

4.3 子女（缩进在伴侣行下方）

伴侣行下方的缩进 = "这些是该伴侣对的子女。"任何大于伴侣缩进的缩进均可；惯例使用两个空格。

4.4 近亲结婚

近亲结婚以双线渲染，必须清晰可见——它是许多系谱图上最重要的信息。

5. 多性状系谱图

对于携带多种遗传病的家族，使用 legend: 行定义形状的哪个象限代表哪种性状，然后用 affected: trait1+trait2 标记个人。

pedigree "Cancer Family Syndrome"
  legend: breast = "Breast cancer" (fill: quad-tl)
  legend: ovarian = "Ovarian cancer" (fill: quad-tr)
  legend: prostate = "Prostate cancer" (fill: quad-bl)
  legend: colon = "Colon cancer" (fill: quad-br)

  I-1 [male, affected: prostate, deceased]
  I-2 [female, affected: breast, deceased]
  I-1 -- I-2
    II-1 [female, affected: breast+ovarian]
    II-2 [male, unaffected]

图例语法： legend: id = "人类可读标签" (fill: 位置)。

个人使用图例性状 ID：[affected: breast]、[affected: breast+ovarian]。+ 连接多个性状；象限累积填充。

6. 标签与注释

• 标题： pedigree "BRCA1 Family" — 仅第一行。
• 个人标签覆盖： II-1 [female, affected, label: "Jane Smith (42)"]。
• 图例条目： legend: id = "标签" (fill: 位置) — 见第 5 节。
• 模式后缀： pedigree:autosomal-dominant "Family X" 可被接受。后缀存储为 metadata.mode；当前渲染器忽略它。
• 注释： 行首（前导空白后）的 #、// 或 %%。不支持行尾内联注释。

7. 保留字与转义

行首保留字： pedigree（头部）、legend:（图例条目）。

行内保留运算符标记 — 在 ID 中避免使用这些序列： --、==、-/-、~。

[…] 内保留属性标记 — 无论位置如何，解析器都会解释这些标记：性别标记（male、female、unknown、amab、afab、uaab）、遗传状态（affected、carrier、carrier-x、obligate-carrier、presymptomatic、unaffected）、标记（proband、consultand、evaluated）以及生命状态（deceased、stillborn、pregnancy、sab、tab、ectopic）。

含空格的字符串必须用双引号括起来。不识别单引号和反引号。

8. 常见错误

真实的解析器错误、触发原因及修复方法。

9. 语法（EBNF）

document       = header (blank | comment | legend | individual | couple-block)*

header         = "pedigree" ( ":" mode )? ( WS quoted-string )? NEWLINE
mode           = [A-Za-z] [A-Za-z0-9_-]*
quoted-string  = '"' any-char-but-quote* '"'

legend         = INDENT "legend:" WS id WS "=" WS quoted-string
                   ( WS "(" "fill:" fill-value ")" )? NEWLINE

individual     = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
couple-block   = INDENT id WS coupleOp WS right-side NEWLINE
                   ( deeper-indent child )*
child          = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
right-side     = id ( "[" attrs "]" )?

coupleOp       = "-/-" | "==" | "--" | "~"

id             = [a-zA-Z] [a-zA-Z0-9_-]*
attrs          = attr ("," attr)*
attr           = sex
               | genetic-status
               | marker
               | life-status
               | digit digit digit digit                         // birth year
               | "label" ":" quoted-string
               | "affected" ":" trait-id ( "+" trait-id )*
               | key ":" value                                    // custom

sex            = "male" | "female" | "unknown" | "amab" | "afab" | "uaab"
genetic-status = "unaffected" | "affected" | "carrier" | "carrier-x"
               | "obligate-carrier" | "presymptomatic"
marker         = "proband" | "consultand" | "evaluated"
life-status    = "deceased" | "stillborn" | "pregnancy"
               | "sab" | "tab" | "ectopic"
fill-value     = "full" | "half-left" | "half-right" | "half-top" | "half-bottom"
               | "quad-tl" | "quad-tr" | "quad-bl" | "quad-br"

comment        = INDENT ( "#" | "//" | "%%" ) any NEWLINE

权威来源：src/diagrams/pedigree/parser.ts。如果与解析器有出入，以解析器为准——请提交 issue。

10. 标准符合性

Schematex 系谱图遵循 Bennett, R.L. 等人 (2022)，《演变中的系谱图：更新以反映现代家庭结构、性别认知与性别认同》 中关于形状语义、状态填充以及先证者/咨询者惯例的规定。早期修订版（Bennett 1995、2008）仍是经典子集的有效参考。

目前已实现与标准的对照：

• ✅ 核心形状（方形 / 圆形 / 菱形），符合 Bennett 2022 AMAB/AFAB/UAAB 语义
• ✅ 完整遗传状态集（affected / carrier / carrier-x / obligate-carrier / presymptomatic / unaffected）
• ✅ 先证者、咨询者、已评估标记
• ✅ 生命状态修饰符（deceased、stillborn、pregnancy、SAB、TAB、ectopic）
• ✅ 伴侣运算符：婚配 / 分居 / 近亲结婚 / 无子女
• ✅ 带 legend: 条目的多性状象限填充
• ⏳ 双胞胎标记（同卵 / 异卵 / 未知卵型）
• ⏳ 领养入 / 领养出括号标记
• ⏳ 辅助生殖（捐卵/捐精/捐胚、代孕、IVF）
• ⏳ 自愿无子女和不育标记

参考文献：

• Bennett, R.L., French, K.S., Resta, R.G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1249.
• Bennett, R.L., Steinhaus French, K., Resta, R.G., & Doyle, D.L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment. J Genet Couns, 17(5), 424–433.
• Bennett, R.L. et al. (1995). Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet, 56(3), 745–752.

11. 相关示例

来自示例库的即用场景：

12. 路线图

计划中——暂不可解析。 请勿在生成的 DSL 中使用这些内容；解析器会拒绝或将其存储为未使用的自定义属性。

• 双胞胎标记 — twin-mz（同卵）、twin-dz（异卵）、twin-unknown。
• 领养括号 — adopted-in、adopted-out（括号形状，到生物学父母的虚线）。
• 辅助生殖 — donor-egg、donor-sperm、donor-embryo、surrogate，以及伴侣行上的 ivf 注释。
• 无子女标记 — no-children（自愿）和 infertile 垂线注释。
• 性别认同属性 — 独立于性别的结构化属性，而非塞进 label: 中。
• 三胞胎及更高阶出生 — triplet-mz、triplet-dz。

如果你迫切需要以上任何功能，请在 GitHub issues 中跟踪。