家系圖

關於家系圖

家系圖（pedigree chart）是臨床遺傳學中使用的標準化圖表，用於追蹤某個單一病症——或一組相關病症——在家族多個世代中的傳遞情況。與記錄情感和社會脈絡的家系譜（genogram）不同，家系圖純粹以結構為導向：誰受到影響、誰是攜帶者、誰接受過檢測，以及誰是索引案例。遺傳諮詢師、臨床遺傳學家和轉介醫師使用它來判斷遺傳模式、復發風險，以及家族中哪些人應接受基因檢測。

Schematex 遵循 Bennett 等人（2022 年）NSGC 建議——美國國家遺傳諮詢師協會最新修訂版本，取代了 1995 年和 2008 年的修訂。背景請參閱維基百科：家系圖。本頁說明解析器目前支援的語法。

1. 第一張家系圖

最小的臨床可用家系圖：兩位親本和一個受影響的孩子。

四條規則涵蓋了 80% 的使用情境：

1. 以關鍵字 pedigree 起頭，後面可選擇性加上引號標題。
2. 每個個體單獨一行宣告：id [屬性]。ID 慣例上採用 I-1、II-3 等格式——羅馬數字世代，連字號，世代內的位置序號。
3. 用配對運算子連接兩個個體——--（配對）、==（近親）、-/-（分居）、~（無後代）。詳見 §4。
4. 在配對行下方縮排加入其子代。任何更深的縮排都有效；兩個空格是慣例。

注解必須獨立成行，以 #、// 或 Mermaid 風格的 %% 開頭。行尾的行內注解會破壞解析器。

2. 個體

個體行格式為 id [屬性1, 屬性2, …]。屬性以逗號分隔，順序無關，全部可選。

ID 規則。 必須符合 [a-zA-Z][a-zA-Z0-9_-]*。ID 在內部不分大小寫，但保留原始大小寫作為顯示標籤（可用 label:"…" 覆蓋）。

解析器目前接受的屬性：

3. 形狀、狀態與標記

3.1 形狀（Bennett 2022）

Bennett 2022 正式確立，正方形和圓形代表出生時指定性別，而非性別認同。若性別認同不同，在標籤中記錄（[female, label: "Trans man (AFAB)"]）——不要更改形狀。

3.2 遺傳狀態（填充）

3.3 標記

3.4 生命狀態

多個符號可以組合：[female, affected, deceased]、[male, sab]、[unknown, pregnancy, presymptomatic]。

4. 配對與子代

4.1 配對運算子

解析器按以下順序嘗試匹配。第一個符合的獲勝——因此 -/- 優先於 --。

4.2 右側個體行內宣告

若右側個體尚未宣告，可在配對行中直接宣告：

4.3 子代（縮排在配對行下方）

配對行下方的縮排 = 「這些是此配對的子代」。任何大於配對行縮排的縮排都有效；兩個空格是慣例。

4.4 近親結合

近親關係渲染為雙線，必須使其清晰可見——這是許多家系圖上承載信息量最大的一項。

5. 多性狀家系圖

對於攜帶多種遺傳病症的家族，使用 legend: 行定義形狀的哪個象限代表哪個性狀，再用 affected: trait1+trait2 標記個體。

pedigree "Cancer Family Syndrome"
  legend: breast = "Breast cancer" (fill: quad-tl)
  legend: ovarian = "Ovarian cancer" (fill: quad-tr)
  legend: prostate = "Prostate cancer" (fill: quad-bl)
  legend: colon = "Colon cancer" (fill: quad-br)

  I-1 [male, affected: prostate, deceased]
  I-2 [female, affected: breast, deceased]
  I-1 -- I-2
    II-1 [female, affected: breast+ovarian]
    II-2 [male, unaffected]

圖例語法： legend: id = "人類可讀標籤" (fill: 位置)。

個體使用圖例性狀 ID：[affected: breast]、[affected: breast+ovarian]。+ 連接性狀；象限累積填充。

6. 標籤與注解

• 標題： pedigree "BRCA1 Family" — 僅第一行。
• 個體標籤覆蓋： II-1 [female, affected, label: "Jane Smith (42)"]。
• 圖例項目： legend: id = "標籤" (fill: 位置) — 見 §5。
• 模式後綴： pedigree:autosomal-dominant "Family X" 被接受。後綴儲存為 metadata.mode；目前渲染器忽略它。
• 注解： #、// 或 %% 開頭的行（在前置空白之後）。不支援行尾行內注解。

7. 保留字與跳脫字元

行首保留： pedigree（標頭）、legend:（圖例項目）。

行內保留運算子符號 — 避免在 ID 中使用這些序列： --、==、-/-、~。

[…] 內保留的屬性符號 — 解析器無論位置如何都會解讀以下詞彙：性別符號（male、female、unknown、amab、afab、uaab）、遺傳狀態（affected、carrier、carrier-x、obligate-carrier、presymptomatic、unaffected）、標記（proband、consultand、evaluated）和生命狀態（deceased、stillborn、pregnancy、sab、tab、ectopic）。

含空格的字串必須加雙引號。不支援單引號和反引號。

8. 常見錯誤

真實的解析器錯誤、觸發原因和修正方式。

9. 語法（EBNF）

document       = header (blank | comment | legend | individual | couple-block)*

header         = "pedigree" ( ":" mode )? ( WS quoted-string )? NEWLINE
mode           = [A-Za-z] [A-Za-z0-9_-]*
quoted-string  = '"' any-char-but-quote* '"'

legend         = INDENT "legend:" WS id WS "=" WS quoted-string
                   ( WS "(" "fill:" fill-value ")" )? NEWLINE

individual     = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
couple-block   = INDENT id WS coupleOp WS right-side NEWLINE
                   ( deeper-indent child )*
child          = INDENT id ( "[" attrs "]" )? NEWLINE
right-side     = id ( "[" attrs "]" )?

coupleOp       = "-/-" | "==" | "--" | "~"

id             = [a-zA-Z] [a-zA-Z0-9_-]*
attrs          = attr ("," attr)*
attr           = sex
               | genetic-status
               | marker
               | life-status
               | digit digit digit digit                         // birth year
               | "label" ":" quoted-string
               | "affected" ":" trait-id ( "+" trait-id )*
               | key ":" value                                    // custom

sex            = "male" | "female" | "unknown" | "amab" | "afab" | "uaab"
genetic-status = "unaffected" | "affected" | "carrier" | "carrier-x"
               | "obligate-carrier" | "presymptomatic"
marker         = "proband" | "consultand" | "evaluated"
life-status    = "deceased" | "stillborn" | "pregnancy"
               | "sab" | "tab" | "ectopic"
fill-value     = "full" | "half-left" | "half-right" | "half-top" | "half-bottom"
               | "quad-tl" | "quad-tr" | "quad-bl" | "quad-br"

comment        = INDENT ( "#" | "//" | "%%" ) any NEWLINE

權威來源：src/diagrams/pedigree/parser.ts。若本文件與解析器有出入，以解析器為準——請提交 issue。

10. 標準合規

Schematex 家系圖遵循 Bennett, R.L. 等人（2022 年），The evolving pedigree: Updating to reflect modern family structures, sex, and gender 在形狀語義、狀態填充和先證者/諮詢者慣例方面的規定。早期修訂版本（Bennett 1995、2008）仍是經典子集的有效參考。

目前已實作的內容與標準對照：

• ✅ 核心形狀（正方形 / 圓形 / 菱形），含 Bennett 2022 的 AMAB/AFAB/UAAB 語義
• ✅ 完整遺傳狀態集（affected / carrier / carrier-x / obligate-carrier / presymptomatic / unaffected）
• ✅ 先證者、諮詢者、已評估標記
• ✅ 生命狀態修飾符（deceased、stillborn、pregnancy、SAB、TAB、ectopic）
• ✅ 配對運算子：配對 / 分居 / 近親 / 無後代
• ✅ 多性狀象限填充，含 legend: 項目
• ⏳ 雙胞胎標注（同卵 / 異卵 / 未知合子性）
• ⏳ 收養括號標注（收養入 / 收養出）
• ⏳ 輔助生殖（捐卵/捐精/捐胚、代孕、試管嬰兒）
• ⏳ 無後代（自主選擇）和不孕標記

參考文獻：

• Bennett, R.L., French, K.S., Resta, R.G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1249.
• Bennett, R.L., Steinhaus French, K., Resta, R.G., & Doyle, D.L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment. J Genet Couns, 17(5), 424–433.
• Bennett, R.L. et al. (1995). Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet, 56(3), 745–752.

11. 相關範例

來自範例庫的即用情境：

12. 開發路線圖

規劃中——目前尚無法解析。 請勿在生成的 DSL 中使用以下語法；解析器將拒絕它們或將其儲存為未使用的自訂屬性。

• 雙胞胎標注 — twin-mz（同卵）、twin-dz（異卵）、twin-unknown。
• 收養括號 — adopted-in、adopted-out（帶括號形狀，虛線連接到生父母）。
• 輔助生殖 — donor-egg、donor-sperm、donor-embryo、surrogate，以及配對行上的 ivf 標注。
• 無後代標記 — no-children（自主選擇）和 infertile 下垂線標注。
• 性別認同標注 — 與性別分離的結構化屬性，而非塞入 label: 中。
• 三胞胎及更高多胎 — triplet-mz、triplet-dz。

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